日前，哈尔滨医科大学附属第二医院肿瘤中心主任、结直肠肿瘤外科主任王贵玉教授带领团队为一位20岁家族肉病（FAP）患者解决病痛。

　　哈医大二院结直肠肿瘤外科帮助家族性腺瘤肉病患者解决病痛(哈医大二院供图)

　　今年20岁的小玲（化名），在家中出现腹泻及便血等症状，其母亲携小玲来到医院进行肠镜检查时发现，全结肠部位有数万枚息肉样隆起。得知检查结果后小玲母亲心急如焚，找到哈医大二院肿瘤中心主任、结直肠肿瘤外科主任王贵玉教授团队。王贵玉教授通过对患者及其家属询问病史，了解到该患者的父亲于2017年初确诊家族肉病（FAP）并伴有直肠恶变。经验丰富的王贵玉教授根据患者的家族史及相关检查结果诊断为家族肉病，并告知小玲及其母亲目前疾病尚处于早期，进行根治性手术后预后较为良好。

　　王贵玉教授介绍，家族肉病又称家族性腺瘤肉病（FAP），是一种少见的常染色体显性遗传疾病。婴幼儿时期并不发病，因此，不属于先天性疾病，好发于青年，一般15～25岁开始出现症状，30岁左右最为明显。其特点为结、直肠内布满息肉状腺瘤，大小不等。如不及时治疗，至中年时几乎全部病例将发展为结、直肠癌。

　　由于患者年轻，直肠也分布较多息肉，遂决定行全结肠及直肠切除。术中出于对其日后生活质量的考量，王贵玉教授采取在回肠末端构建回肠J型储袋的方式，行回肠储袋-肛管吻合。但由于患者病情严重，与家属商议后行回肠预防性造口，待约3个月后再进行还纳预防性造口。术后恢复良好，顺利出院。同时王贵玉教授团队也向小玲一家细心交代该病情的特点，并对小玲家庭进行系谱分析，指导该患者及其家属后续对于家族肉病进行治疗和预防。

　　王贵玉教授指出，对于已经明确为家族肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。此外，对于有FAP家族史的人，一定要早期进行肠镜检查。定期进行肠镜检查的FAP患者大肠癌发生率为3％-10％，远远低于未行肠镜检查，因出现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为50％~70％。因此进行基因检测和肠镜检查显得尤为重要。即使不是家族肉病的人，到了40岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。总之，无论是哪种性质的腺瘤肉，原则上都不能姑息，一经发现，建议切除，并定期复查，以绝后患。

　　专家提醒，家族肉病的常见症状为便血、黏液便、腹泻和腹痛。便血从隐血试验阳性到肉眼见大便带小血块不等。腹痛一般不剧烈，为隐痛不适。有些患者呈全身消耗症状，如乏力、体重下降、贫血等。由于FAP癌变率高，迟早会发展为癌，因此原则上一经确诊，需积极争取早期手术。（田为 曹玥）

　　日前，哈尔滨医科大学附属第二医院肿瘤中心主任、结直肠肿瘤外科主任王贵玉教授带领团队为一位20岁家族肉病患者解决病痛。

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