“也就是说，李原社会性别是女性，但染色体性别是男性。”段洁表示，李原患上的是罕见的先天性肾上腺皮质增生（CAH）中的17α-羟化酶缺乏症。对于基因型为男性核型46,XY的个体，这种酶的缺乏会导致身体不能正常生产足够的男性激素来发展典型的男性性征，因此，这些个体可能会出现性征不明确或更偏向女性的外表。

　　据悉，先天性肾上腺皮质增生症是一种染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。父母双方均携带致病的隐性基因，每孕育一个孩子均有四分之一的概率为阳性患儿。

　　据介绍，17α-羟化酶缺陷会导致患者肾上腺皮质醇合成不足，反馈刺激促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺皮质增生并且使肾上腺盐皮质激素（皮质酮和11-去氧皮质酮）合成增加，导致患者出现高血压低血钾；17α-羟化酶缺陷同时影响到性激素的合成，患者雄激素和雌激素的合成出现障碍，所以女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经，而男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴囊皱襞中。

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